走进“Leber 遗传性视神经病变”

Leber遗传性视神经病变是什么病？

Leber病又称Leber遗传性视神经病变（LHON），是一种最常见的线粒体疾病。本病由德国眼科医生Leber于1871年首先报道。该病的病理机制一直不清，但目前明确线粒体DNA突变与该病密切相关，但该病遗传关系、外显率及病理机制方面仍存在很多疑问有待于进一步研究。

该病遗传吗？有什么特点？

男女均可发病，男性占90%，女性占10%，可发生于各年龄段，多见于20-30岁。线粒体遗传病有其特有的遗传方式，在受孕时，精子中的线粒体DNA被受精卵排斥在外，下一代最终只接受从母体来的线粒体DNA，因此，LHON的遗传缺陷从女性携带者身上遗传给男性和女性下一代。所有的女性下一代都是携带者，偶尔可以发病，尚不清楚为什么携带这种遗传缺陷的女性不容易发病。目前发现该病相关突变位点30多个，最常见的是11778,14484,3460三个位点。

Leber遗传性视神经病变症状和临床表现？

无痛性视力下降是眼科唯一症状。双眼常同时或先后发病，多呈急性、亚急性、无痛性发作，其后呈慢性逐渐发展。临床一般可分为临床前期、急性期、亚急性和慢性萎缩期。临床特征呈无痛性视神经病变，急性期视力可下降至眼前指数。视盘充血，视盘周围毛细血管扩张、迂曲，神经纤维层肿胀和FFA无渗漏三联征，慢性期则视盘色淡或苍白。视力大多数在0.1或0.1以下，很少有全盲者。视野呈中心暗点及旁中心暗点。色觉障碍为后天获得性，以红绿色盲多见，病情好转，色觉障碍也随之好转。

如何治疗？预后怎样？

尚无突破性治疗，基因治疗是LHON治疗中最具潜力的一种治疗方式，将携带MT-ND4基因的AAV2载体注射到患者眼球中，患者的视力得到提升，但安全性仍然需要较长时间追溯来证实。有报道称艾地苯醌可激活脑线粒体呼吸链活性，改善能量代谢，是ATP增加，抑制脑内线粒体生成时的过氧化胶质，对该病有一定的效果。目前，我院通过临床治疗观察发现，通过运用营养视神经，改善微循环药物，联合中药，针刺、艾灸等多种中医药治疗在缓解症状与恢复视功能方面有一定作用。

生活注意事项？

携带LHON的三个原发位点的人群以及患者应该养成健康的生活习惯，戒烟戒酒，多吃新鲜的食物，经常锻炼，避免使用干扰线粒体氧化磷酸化的抗生素。